outils diagnostic avant la naissance DPNI ACPA AMNIO ...

Quest ce que Le tri-test ?

C'est un prélèvement sanguin maternel qui permet d'évaluer un potentiel risque de trisomies et une ou deux autres maladies graves en ce basant sur des taux d'hormones . En cas de risques superieur a 1/245, on vous proposera une amniocentèse ou un DPNI .

Qu'est-ce que le DPNI ?

Le DPNI est un dépistage prénatal non invasif (qui ne penètre pas le corps), très recemment mis en place en France, une bonne alternative à l'amniocentèse dans les risques de trisomies. C'est un prélèvement sanguin maternel avec mise en culture des cellules foetales circulant dans la sang maternel . Il évalue ou plutot quantifie pour révélé si il y a plus ou moins de chromosomes d'une sorte ou d'une autre .. ce n'est pas un diagnostic précis mais un dépistage ! il montre du doigt un problème . EN cas de positif, l'amniocentèse seule pourra poser un diagnostic. Il n'ai possible que s'il n'y a pas de signes echographiques évident et ne dépiste que les trisomies courantes, 13 , 18 et 21 . Les resultats varies entre 15 jours et 3 semaines .

Qu'est ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est un geste invasif avec des risques de fausse couche et d'infection de 0.5 à 2% en fonction de l'endroit où le prélèvement est fait. Il permet d'établir le caryotype complet du bébé . Donc de poser un diagnostic précis sur une maladie . L'amniocentèse peut etre proposée en cas de tri-test positif, de DPNI positif ou dans notre cas lors de la découverte d'un signe échographique même tardif alors que le DPNI a été négatif. L'amniocentèse peut etre pratiquée jusqu'à la fin de la grossesse. 

resultats du FISH (trisomie 13, 18 et 21) tres rapide pour les formes courantes 48 h, le diagnostic est affiné dans les semaines suivantes.  l'ACPA 15 jours/3 semaines , et enfin 3 semaines et plus pour des maladies génétiques précises (le TCF2 pour nous). 

Qu'est ce que l'ACPA ?

L'ACPA est un test de dépistage ! proposé aux parents souvent couplé avec l'amniocentèse , a partir des celules prélevées dans le liquide amniotique. 

Cette technique est aussi appelée "puce à CGH Array". Elle est proposée lorsque qu'un caryotype est normal alors que des signes d'appel spécifiques existent, qui n'ont pu être directement rattaché à une pathologie précise. Elle permet effectivement d'aller étudier non plus les chromosomes mais les gènes et la conformité ou pas des "bases" qui constituent l'ADN du bébé. Elle permet de repérer des mutations très fines, qui si elles existent peuvent ensuite être rattachées à des syndromes génétiques référencés, qui ne se voient pas au niveau chromosomique.

Le génome du bébé est comparé a un génome sain, souvent les 2 parents sont aussi prélevés afin d'éliminer les délétions héréditaire non pathogène. 

et après ?

Quand tu as passé tout ces tests je sais pas ce qu'on peux faire de plus a part croiser les doigts ou plutot essayer de reprendre confiance en notre bébé car tout notre instinct maternel a été boulversé et mis a mal. La nature a fait de la mère un nid douillet ou la vie était protégée coute que coute et voilà qu'on met en doute ses capacités ou plutôt celle de son bébé a vivre tout simplement. Quand tu viens de passer plus de trois mois a faire des examens et attendre les resultats , comment reprendre confiance, acheter des petits vetement et préparer sereinement la venue du bébé ? La plupart des femmes ont un doute qui subsiste jusqu'a la naissance et même au delà ...

je n'ai pas de formule magique pour reprendre confiance en la vie que l'on porte , personnellement je vis cette grossesse au jour le jour, impossible de me projeter ou entreprendre des preparatifs ... parfois je me force pour un achat , puis je le fais disparaitre de ma vue dès que le doute revient ...